Анализ клинико-молекулярно-генетических характеристик синдрома Вискотта-Олдрича и Х-сцепленной тромбоцитопении

Аннотация

Введение. Синдром Вискотта-Олдрича - редкое Х-сцепленное состояние, характеризующееся микротромбоцитопенией, экземой и рецидивирующими инфекциями. Это вызвано мутациями в гене WAS, который кодирует белок WAS (WASp) - ключевой регулятор полимеризации актина в гемопоэтических клетках. Мутации в гене WASp вызывают широкий спектр клинических заболеваний, от «классического WAS» до легкой бессимптомной тромбоцитопении (Х-сцепленная тромбоцитопения [XLT]) или врожденной нейтропении (Х-сцепленная нейтропения [XLN]).

Презентация клинического случая. Приводятся фенотипические и лабораторные описания двух детей с диагнозом WAS и одного ребенка с диагнозом XLT. В первом случае - шестимесячный мальчик с сепсисом, тромбоцитопенией, экземой и петехийоподобными высыпаниями. Во втором случае - двухлетний мальчик с рецидивирующими инфекциями, экземой и тромбоцитопенией с небольшим размером тромбоцитов. И в третьем случае - 16-летний мальчик, который обатился с жалобами на  рецидивирующие синопульмональные инфекции и с  тромбоцитопенией.

Выводы. В связи с широким спектром клинических проявлений диагноз WAS / XLT следует рассматривать у любого пациента мужского пола с сыпью, синяками и врожденной или ранней тромбоцитопенией, связанной с небольшим размером тромбоцитов.