Difficulté de diagnostic: cohérence de deux maladies rares – fièvre méditerranée familiale et la syndrome Loeys-Dietz type 3

Résumé

Introduction. Les maladies auto-inflammatoires constituent un groupe de maladies déterminées par l’activation aberrante des voie inflammatoires. La fièvre méditerranée familiale (FMF) est la plus fréquente affection auto-inflammatoire. Exceptés les pays du Moyen-Orient, la FMF est rarement établie. Les manifestation cliniques incluent des épisodes fébriles d’une durée qui ne surpasse pas 24 heures, en étant associés à arthrite, douleur abdominale et de type pleurétique.

Présentation du cas. Patiente de 15 ans, inclues dans l’étude. S’est adressée en accusant des épisodes fébriles récurrents, associés à arthrite et douleurs abdominales. A l’examen clinique, la patiente a présenté des dysmorphismes : hypertélorisme, prognathisme, pectus carinatum (thorax en carène), syndrome de hypermobilité. L’examen de laboratoire a dépisté des mutations dans les gènes MEVF et SMAD 3.

Conclusions. Une syndrome auto-inflammatoire sera suspecte chez les patients avec un hystérique de fièvre récurrente. Le pattern des attaques dans la FMF est variable non seulement chez divers patients, mais aussi dans le cas du même malade. La base de la thérapie est la colchicine, qui a amélioré substantiellement le prognostique des patients avec de la FMF.